Ingrid Scheffer ist Inhaberin des Lehrstuhls für pädiatrische Neurologie an der Universität von Melbourne und leitende Forschungsbeauftragte am Florey Institute of Neuroscience and Mental Health und am Murdoch Children's Research Institute. Zusätzlich zu ihrer bemerkenswerten nationalen und internationalen akademischen Laufbahn ist Ingrid Scheffer Präsidentin der Australian Academy of Health and Medical Sciences. Sie hat zahlreiche Auszeichnungen erhalten, darunter den L'Oreal-UNESCO Warnen in Science Laureate, der selten an einen Kliniker-Wissenschaftler verliehen wird, den Emil-Becker-Preis für herausragende Beiträge zur pädiatrischen Neurologie von der Gesellschaft Neuropädiatrie und einen Officer of the Order of Australia. Zusammen mit Prof. Berkovic wurde sie 2014 mit dem renommiertesten Wissenschaftspreis Australiens, dem Prime Minister's Prize for Science, ausgezeichnet.
Entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathien (DEE) gehören zu den schwersten Formen der Epilepsie. DEEs sind klinisch und genetisch heterogene neurologische Entwicklungsstörungen, die durch multiple Anfallstypen und Entwicklungsverzögerungen gekennzeichnet sind. Die modernen genetischen Fortschritte haben die Identifizierung von Epilepsiegenen deutlich beschleunigt, aber bei vielen Kindern mit DEE bleibt die Ursache unbekannt. Es bleiben weitere Fragen offen, darunter das phänotypische Spektrum der DEEs für ein bestimmtes Gen einschließlich der damit verbundenen Komorbiditäten, genetische Faktoren, die zum Ausbruch und zur Schwere der Epilepsie beitragen, sowie die Resistenz gegen anfallshemmende Medikamente und gezielte Behandlungsansätze. Da einzelne DEEs selten sind, wird uns die internationale Zusammenarbeit ermöglichen, diese kritischen Fragen zu klären.
In einem gemeinsamen Forschungsprojekt werden Samuel Berkovic und Ingrid Scheffer einen gemeinsamen interdisziplinären Ansatz verfolgen, um die Phänotypen von DEE besser zu definieren, die zugrunde liegenden genetischen Ursachen und Krankheitsmechanismen zu ermitteln und neue, auf DEE ausgerichtete Medikamente gegen Anfälle zu finden. Insbesondere werden Studien zum natürlichen Krankheitsverlauf durchgeführt, um das Wissen über das phänotypische Spektrum von DEEs für ein bestimmtes Gen und die genetische Heterogenität spezifischer Epilepsiesyndrome zu erweitern. Sie werden die genetischen Ursachen von DEEs identifizieren und die Rolle somatischer Varianten bei Epilepsie durch Liquorbiopsien und/oder Gehirnproben bei Patienten, die sich einer Epilepsieoperation unterziehen, untersuchen. Die Mechanismen, die den DEEs zugrunde liegen, werden in Zell- und Tiermodellen unter Verwendung molekularer, zellbiologischer, immunhistologischer, bildgebender und elektrophysiologischer Ansätze untersucht. Unser Ziel ist die Identifizierung von Medikamenten gegen Anfälle, die auf die zugrunde liegende genetische Ursache abzielen, unter dem Gesichtspunkt der Präzisionsmedizin. Berkovic und Scheffer erwarten, dass ihre Ergebnisse zu unserem Verständnis der Epileptogenese und zu neuen gezielten Behandlungsansätzen beitragen werden.